У девочки Даяны выявлено редкое врожденное заболевание печени; старт сбора на полное секвенирование генома

Для подтверждения диагноза и подбора лечения требуется полное секвенирование генома. Необходима сумма около 100 840 рублей, сбор средств организован в поддержку семьи.

Даяне всего четыре месяца, и у нее нет желчного пузыря. Врачи считают, что у девочки редкое врожденное заболевание — атрезия желчевыводящих путей. Оно может привести к фиброзу и циррозу печени.

Для подтверждения диагноза и подбора лечения требуется полное секвенирование генома. Исследование стоит 100 840 рублей, и нужно сделать его в самые короткие сроки. Благотворительный фонд объявил сбор средств на помощь Даяне и ее семье.

Даяна стала вторым и очень долгожданным ребенком в семье. Беременность для ее мамы Анны была волнительной — на первом скрининге у ребенка заподозрили генетическую поломку.

После консультаций с различными врачами диагноз не подтвердился, а последующие скрининги не выявляли аномалий. Но на второй день после рождения кожа Даяны пожелтела.

Даяна в первые месяцы жизни

Кожа Даяны пожелтела на второй день после рождения