Диагноз и путь к терапии.
Тройняшки, рожденные в 2015 году в Челябинске, столкнулись с проблемами уже в детском возрасте: у двух из них позднее диагностировали спинальную мышечную атрофию. Болезнь протекает по разным сценариям, и у каждой девочки она может прогрессировать по‑разному.
В начале истории в России не было доступного лекарства. Со временем зарегистрировали иностранный препарат, и в 2020 году лечение началось после судебного решения и поддержки региональных властей.
Позже препарат сменили на российский аналог с тем же активным веществом. Уже после первой инъекции появились побочные реакции, а состояние девочек стало ухудшаться; затем лечение возобновили после повторного рассмотрения дела.
После перехода на российский препарат показатели физического развития снизились: за четыре месяца обе девочки потеряли по пять баллов. После возвращения к исходному препарату лечение продолжалось по судебному решению.
Родители сейчас пытаются вернуть возможность лечения оригинальным препаратом: в госзакупках одна ампула стоит миллионы рублей, и для двух детей лечение требуется каждые четыре месяца. Российский аналог стоит примерно столько же.
Семья обратилась в прокуратуру и Следственный комитет. Очередную инъекцию планировали ещё в конце июля, однако лечение на данный момент недоступно.
Ситуация демонстрирует проблемы доступа к лечению детей с СМА в регионе и необходимость системной поддержки.
