Основные результаты расширенного неонатального скрининга
По итогам первого полугодия 2026 года расширенный неонатальный скрининг прошли 3 324 новорожденных из 3 335 родившихся. Такие данные озвучила пресс‑служба регионального минздрава.
Охват обследованием составил 99,6%. Скрининг позволяет выявлять редкие наследственные и врожденные заболевания до появления первых симптомов.
По результатам первичного тестирования в группу риска вошли 80 младенцев — 2,4% от числа обследованных. Их семьи пригласили на медико‑генетическое консультирование, после чего биоматериал направили в федеральный референс‑центр для подтверждающей диагностики.
Подтвержденные генетические нарушения
- Врождённый гипотиреоз
- Фенилкетонурия
- Спинальная мышечная атрофия (СМА)
- Цитруллинемия 1‑го типа
